Цитогенетическое исследование – это микробиологическое исследование генетического материала человека с целью выявления генных, хромосомных или митохондриальных мутаций, а также онкологических заболеваний. Значение этого исследования определяется доступностью клеток для кариотипирования и изучения происходящих в них изменений.
Цитологическое исследование проводится при наличии конкретных показаний как со стороны родителей, так и со стороны ребенка:
- мужское бесплодие;
- первичная аменорея;
- привычное невынашивание беременности;
- мертворождение в анамнезе;
- наличие детей с хромосомными аномалиями;
- наличие детей с пороками развития;
- перед процедурой экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);
- наличие в анамнезе неудачных ЭКО.
Цитогенетическое исследование крови и костного мозга проводится для определения кариотипа, выявления количественных и качественных нарушений в структуре хромосом, а также подтверждения
онкологического заболевания. Клетки крови с ядрами (лейкоциты) культивируют в питательной среде трое суток, затем фиксируют полученный материал на предметном стекле и изучают под микроскопом. На этом этапе важно качественное окрашивание зафиксированного материала и уровень подготовки врача-лаборанта, который будет осуществлять исследование. Для анализа костного мозга необходимо получить из биоптата не менее двадцати клеток. Забор материала должен проводиться только в условиях лечебного учреждения, так как процедура болезненная, а кроме того, необходимы стерильные условия для предупреждения инфицирования места пункции.
Клетка, которая имеет приобретенную или врожденную аномалию, может стать предшественницей целого клана клеток, которые сформируют опухоль или стигму дисэмбриогенеза. Своевременное их обнаружение способствует ранней постановке диагноза и принятию решения о дальнейшей тактике лечения. Цитогенетическое исследование дало возможность многим супружеским парам, имеющим дефектные рецессивные гены, родить здоровых детей либо, если это невозможно, задуматься о процедуре ЭКО и суррогатном материнстве.